11月16日，上海市罕见病防治基金会和上海市医学会罕见病专科分会举办第二届罕见病病友大会，这是一年一度病友们“回家”的日子。市罕见病防治基金会理事长李定国教授表示，关于罕见病、孤儿药，需要政府部门、医院、组织学会、企业等共同关注，才能形成合力，让罕见病患者不孤单。

法布雷病是一种溶酶体贮积病，患者常常出现如烧灼般的疼痛，短则持续数分钟，长则数日之久，严重时无法正常生活，并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变，如得不到有效治疗将严重威胁生命；黏多糖贮积症Ⅰ型是一种溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍的罕见病，会引发生命威胁。目前，国内还没有针对法布雷病及黏多糖贮积症Ⅰ型的特效药。不久前刚刚闭幕的第二届进博会上，就有跨国制药企业带来了针对这两个罕见病的创新药物，这些药物已在国外获批上市，如顺利进入国内，将有望填补我国相关领域的治疗空白。

近年来，国家对罕见病群体的重视度已日益提高，国务院以及国家食药监总局先后发布了罕见病用药特殊审批、专门通道、优先审评、加快上市等的规定和实施措施。今年2月，国家还提出要保障2000多万罕见病患者用药，并决定对21个罕见病药品减征增值税。“罕见病患者的药物被形象的称为‘孤儿药’，可见数量之少。因此，罕见病患者最大的愿望，就是用得上药和用得起药。”李定国指出，加速引入罕见病新药是保障罕见病患者用药的第一步，我国政府在加快罕见病用药上市方面取得了重大进展，只有让患者先‘有药可用’，我们才能协调多方共同破解‘用得起药’的难关。”

如何预防和治疗罕见病？复旦大学基础医学院出生缺陷研究专家马端教授表示，通过出生缺陷三级预防措施来降低出生缺陷率，成为当下较为普遍的做法。一级预防，指婚前或孕前进行携带者筛查。二级预防，指产前筛查结合产前诊断，预防罕见病患儿出生。三级预防，指新生儿筛查，在孩子发病之前做到早期诊断和早期治疗，加强终生性的随访管理、药物控制。

“罕见病种类繁多，致病机理复杂，国内罕见病的防治工作仍面临巨大挑战，但并没有减弱研究人员对罕见病事业的热情。专业学术团体的建立、各类病友服务组织的出现更是为国内罕见病工作开展增添了更多的动力。”市罕见病防治基金会秘书长杨钧仪介绍，基金会成立于2014年，是我国首个地方性的罕见病防治基金会。为了做好上海的罕见病防治工作，市罕见病防治基金会在政府及有关部门的支持下，建立了上海市罕见病患者等级注册系统，为罕见病药物的研发、患者保障等提供必要的依据。会上，基金会还与垂体瘤病友会、法布雷病病友会、小胖威廉病友会签订了挂靠协议，提供部分活动经费；针对儿童1型糖尿病的困难家庭，基金会还购买并赠送了胰岛素泵。

哈医大二院举办第一届龙江罕见病论坛，构建黑龙江省罕见病规范化诊疗体系

风靡一时的“冰桶挑战”让全世界逐渐了解了“渐冻症”（肌萎缩侧索硬化），“橙子微笑挑战接力”，唿吁大家去关注“小飞侠病”（面肩肱型肌营养不良症），名字非常好听，却让天下父母无比心痛的“天使综合征”（Angelman氏症候群）原来也是一种罕见病。近年来，这些名字冗长拗口的疾病开始逐步走入人们的视线，被越来越多的人熟知。罕见病，又称“孤儿病”，指那些发病率极低的疾病，世界卫生组织（WHO）将其定义为患病人群占总人口0.65‰～1‰的疾病或病变。正是因为它们的稀有罕见、种类繁多、散落在各个疾病系统且临床表现复杂多样，导致诊断难、治疗难，成为许多家庭的痛楚、噩梦，这些患者就像“孤儿”一样，努力的在世界上生存。

为搭建黑龙江省罕见病学术交流平台，积极引导并开展罕见病科学研究，全面提升黑龙江省罕见病诊断、治疗、预防水平，11月16日，由黑龙江省医学会主办，哈医大二院承办的“黑龙江省医学会罕见病学分会成立大会暨第一届龙江罕见病论坛”在哈医大二院召开。学术会议邀请中国工程院院士、中俄医科大学联盟中方主席、中华医学会副会长、原哈尔滨医科大学校长杨宝峰教授，国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会主任委员、哈尔滨医科大学校长张学教授，北京医学会罕见病分会副主任委员王琳教授，金域医学首席科学官于世辉博士等十余位国内着名专家，围绕罕见病临床及基础研究领域的最新热点和迫切解决的问题进行了13场精彩纷呈的学术讲座，黑龙江省相关领域的400余位专家、学者齐聚冰城，共襄盛会。会上，黑龙江省医学会罕见病学分会正式成立，经参会委员现场投票选举，哈医大二院糖尿病院副院长、内分泌科病房主任乔虹教授当选为首届主任委员。学会的成立意味着黑龙江省将加强对罕见病的管理，提高规范化诊疗水平，使黑龙江省罕见病的诊治更加全面化、系统化。

大会开幕式上，黑龙江省卫生健康委员会葛洪副主任，黑龙江省医政医管处调研员赵昱辉，黑龙江省卫生健康管理服务评价中心书记兼黑龙江省医学会秘书长马玉杰，哈尔滨医科大学校长张学教授，哈医大二院院长焦军东教授，哈医大二院副院长郝天军教授出席开幕式并致辞。

乔虹教授作为黑龙江省医学会罕见病学分会首届主任委员介绍，根据《中国罕见病研究报告（2018）》显示，目前，罕见病约有七千种左右，每种病的患病率和发病率极低、患病人数少、患者人群分散，且大多数罕见病需要多学科、跨专业的临床专家及医学遗传学专家协作才能实现精准诊治。在第一届龙江罕见病论坛上，专家们“围绕医学专科分会在罕见病领域不可替代的作用、多发性硬化的诊断演变和治疗进展、重症肌无力的诊治新进展、先天性高胰岛素性低血糖症、罕见皮肤疾病、自身炎症性疾病、隐藏在常见病中的罕见病、戈谢病20例手术治疗的疗效与经验分享”等国内罕见病学界关注的热点问题进行了精彩的学术讲座，为省内学者搭建起与国内大咖级专家面对面交流的高端平台，使与会人员获益匪浅，从而加强了全省基层医疗人才队伍建设，进一步探索多学科联合防治罕见病模式。

罕见病防治形势严峻需凝心聚力共克难关

尽管罕见病种类多，发病率都很低，但由于我国人口基数庞大，很多罕见病在我国其实并不罕见，据不完全统计，全国罕见病患者有近2000万，他们在求医、确诊、防治、上学、就业、社会融入等方面，还面临着重重困难。据报道，一名罕见病患者平均要看5-10位医生，确诊时间需要5～30年，误诊率接近一半，而且罕见病通常病情严重，甚至危及生命，给家庭带来沉重的经济及精神负担。

目前，罕见病已成为我国医药卫生领域的突出问题之一，围绕罕见病的防治措施及政策方面的讨论越来越多。2018年5月，国家发布了《第一批罕见病》目录，共涉及内、外、妇、儿、神各个学科的121种罕见疾病。2019年2月，国家卫生健康委员会宣布建立全国罕见病诊疗协作网，通过对罕见病的集中诊疗、双向转诊、远程会诊等方式，充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，加强中国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，实现罕见病的早发现、早诊断、早治疗、早管理。

然而，当前黑龙江省罕见病诊治能力亟待提高，省内很多医生对罕见病的认知不足而引起误诊或诊断周期延长加剧了罕见病患者得到及时诊治的难度。基于黑龙江罕见病防治的迫切需求，成立罕见病专科分会，多方位研究和探索罕见病相关问题，协同合作、整体防治势在必行。

哈医大二院此次牵头成立“黑龙江省医学会罕见病学分会”，旨在结合医院多学科优势和优质医疗资源，实现与省内各级医院深度对接，发挥大型三甲医院的辐射能力和龙头作用，充分利用多学科优势，围绕罕见病的预防、诊疗、人才培养及临床科学研究，广泛开展业务合作，形成多方共赢的局面。

据悉，新成立黑龙江省医学会罕见病学分会吸纳了71位来自省内的内分泌科、神经内科、肾内科、心内科、唿吸内科、儿科、皮肤科、普外科、泌尿外科、影像科等多学科知名专家，旨在整合多学科力量，以加强全省罕见病临床及基础研究领域的交流合作，提升全省罕见病学术水平，增强对患者服务能力。下一步学会将定期开展学术交流活动，并在全省范围内开展继续教育培训，推广普及有关罕见病的新技术、新药品、新成果等，使我省从事相关领域的医生都能遵守罕见病的诊断、治疗的规范指南，此外还将建立全省罕见病患者数据库，加强罕见病筛查，开展科普宣传、健康教育活动等，从整体上提高黑龙江省罕见病的诊治水平，造福更多的龙江百姓。